最近课题组小师妹想要学习一些测序分析的基础知识，本着复习加深的原则，我整理了一些想要开启生信分析之路的小白们的入门知识点，分享给大家。
一 下机数据解析
下机数据一般称为Fastq格式数据，以fastq或者fq作为文件名称的后缀，（如果有压缩的话，会以fq.gz或者fastq.gz作为后缀）是测序数据下机格式，其中包含测序序列（reads）的序列信息及其对应的测序质量信息。FASTQ格式文件中每个read由四行描述，如下：
@EAS139:136:FC706VJ:2:2104:15343:197393 1:Y:18:ATCACG
GCTCTTTGCCCTTCTCGTCGAAAATTGTCTCCTCATTCGAAACTTCTCTGT
+
@@CFFFDEHHHHFIJJJ@FHGIIIEHIIJBHHHIJJEGIIJJIGHIGHCCF
格式：
第一行以“@”开头，随后为Illumina测序标识符（sequence Identifiers）和描述文字；
第二行是碱基序列
第三行以“+”开头，随后为Illumina测序标识符（选择性部分）
第四行为对应序列每个碱基的测序质量。
Illunima测序标识符详细信息如下：
EAS139 | The unique instrument name |
136 | Run ID |
FC706VJ | Flowcell ID |
2 | Flowcell lane |
2104 | Tile number within the flowcell lane |
15343 | X-coordinate of the cluster within the tile |
197393 | Y-coordinate of the cluster within the tile |
1 | Member of a pair，1 or 2 （paired-end or mate-pair reads only） |
Y | Y if the read fails filter（read is bad），N otherwise |
18 | 0 when none of the control bits are on，otherwise it is an even number |
ATCACG | Index suquence |
PS：不同测序仪器的第一行的信息会有不同
第四行中每个字符对应的ASCII值减去33，即为对应第二行碱基的测序质量值。如果测序错误率用e表示，Illumina测序平台的碱基质量值用Qphred表示，则有下列关系：
ASCII-33=Qphred=-10log10（e） 【针对Phred33质量体系的计算公式】
此公式可说明，质量值越大测序错误率（e）越低，准确性越高。
其他质量体系如下：
PS:上图中，中间的数字代表的是上述质量体系字符的ASCII 码的十进制码
如果你获取到的fq文件不知道具体质量体系，可以通过查看其中质量值这一行信息，查看最大质量值是属于上述几种质量体系中哪一种即可；
测序种类有PE（pair end read，一条序列测两端，所以会有两个read，分别在read1和read2里）、SE（single end read：一条序列仅测一段，只有一个fq文件）、MP（mate pair end read，建库方式跟PE的不同）。PE91，PE151后边所接数字的意思是测序中，一条reads的长度，也就是一条reads的碱基个数。
二 Fa文件格式
fa文件要简单的多，多以fa作为后缀，或者fasta作为后缀。
>ID
ATCGATTTTGCCC
格式：
第一行是这段序列的ID，如果是已知的genome，就会使chr1 chr2等这种各类型的，也会在其中标注这个文件的来源等信息；
第二行 这段序列的碱基序列信息；
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